摘要
目的:分析1例无精症患者的临床特征,以提高临床对此类疾病的认识和诊断.方法:我院于2023年2月18日收治1例45,X/46,XY伴AZFc区缺失引起的无精子症患者,通过分析其临床表现、性激素水平及外周血染色体以及Y染色体微缺失基因等,为该病的临床诊断提供参考.结果:患者最终确诊为无精子症,染色体核型显示45,X/46,XY嵌合,同时伴随有Y染色体AZF基因c区位点sY254、sY255、sY153、sY1192的缺失.结论:外周血染色体Tunner综合征和正常男性核型嵌合,且合并Y染色体AZF基因c区段缺失而导致无精子症.
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