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单基因遗传病分析

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单基因遗传病的治疗措施主要有:宫内治疗、替代疗法、药物防治、手术疗法和器官移植、代谢疗法、饮食疗法等；MLPA的应用不依赖患者信息,可有效对DMD/BMD、SMA致病基因拷贝数进行相对定量,检出遗传缺陷携带者和提高患者诊断率；HRM分析方法可对临床β-地中海贫血突变进行快速的分型和突变扫描检测；同时开展临床试验可为最终安全、有效应用于临床患者奠定基础。

王谷仙、王琦

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曲靖医学高等专科学校

单基因遗传病 防控 治疗措施

2016

人间

人间

ISSN：
年,卷(期)：2016.216(21)
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