摘要
研究表明基因 FRAS-related extracellular matrix 1(FREM1)属于细胞外基质蛋白家族,定位于基底膜,形成包括FRAS1、FREM1 和FREM2 的三元复合物,在胚胎发育过程中的上皮-间充质相互作用中起关键作用,同时也是胚胎发育过程中表皮粘附所必需的蛋白.在人类临床中,FREM1 的隐性突变与两种罕见的遗传性疾病MOTA综合征和鼻裂或合并肛肠肾脏畸形(BNAR)有关,包括隐眼、并指和肾发育不全等症状.通过实验小鼠模型对FREM1 缺失和突变,发现FREM1 对眼睛和肾脏等生长发育具有重要作用.本文综述了FREM1 基因的结构和功能、在五龙鹅豁眼形成和人类疾病中的作用,以及通过实验小鼠模型验证其作用的有关进展,探讨其在动物遗传育种和医学领域的应用现状及未来发展方向,以期为深入解析五龙鹅豁眼形成的分子机制提供指导.
基金项目
山东省畜禽遗传资源保种场基金库保护项目(K22LC0701)
省高水平畜牧学(培育)开放课题(31946220718)
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