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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床和遗传学特征分析

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目的 分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征。方法 回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料，分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征。结果 13例CADASIL患者中，男6例、女7例，发病年龄34～56岁，病程2～11年，存在脑血管病危险因素者4例;先证者7例，在家系调查时经基因检测确诊6例。临床表现:缺血性卒中11例，痴呆3例，抑郁3例，偏头痛3例。颅脑MRI检查显示，脑白质高信号主要累及额叶、基底节区、放射冠区、半卵圆中心，其次为顶叶、颞叶、脑室周围白质;脑梗死主要累及基底节区，其次为脑桥、半卵圆中心、额叶;微出血灶主要累及基底节区和脑干，其次为额叶、顶叶、丘脑、半卵圆中心和小脑半球。颅脑MRA检查发现，颅内血管狭窄2例。全基因外显子组测序发现，NOTCH3基因第11外显子c。1630C>T(p。Arg544Cys)错义突变4例，NOTCH3基因第3外显子c。328C>T(p。Arg110Cys)错义突变7例，NOTCH3基因第 25 外显子 c。4588G>C(p。Asp1530His)错义突变 1 例，NOTCH3 基因第 28 外显子 c。5171_5172del(p。Thr1724fs)移码突变1例。其中，NOTCH3基因第25外显子c。4588G>C(p。Asp1530His)错义突变和第28外显子c。5171_5172del(p。Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。7例先证者经抗血小板聚集、稳定动脉粥样硬化斑块、改善微循环、营养神经等对症支持治疗，病情稳定后出院。至少随访1年，除1例先证者死亡外，其余病例暂未出现其他症状。结论 CADASIL临床表现以缺血性事件为主，颅脑MRI检查显示弥漫性脑白质病变;该病是由NOTCH3基因突变所致，NOTCH3基因第25外显子c。4588G>C(p。Asp1530His)错义突变和第28外显子c。5171_5172del(p。Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。

高翔、卜维婷、唐吉友、张霄、张小雨、刘小民

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山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)神经内科,济南 250014

潍坊医学院临床医学院

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 临床特征 遗传学特征

山东省自然科学基金资助项目山东省重点研发计划项目

ZR2021MH0592015GGH318011

2024

10.3969/j.issn.1002-266X.2024.01.016

山东医药
山东卫生报刊社

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CSTPCD
影响因子：1.225
ISSN：1002-266X
年,卷(期)：2024.64(1)
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