摘要
目的 分析自身免疫性葡萄膜炎(AU)患者外周血转录组差异表达基因.方法 选择AU患者4例,采集外周静脉血4 mL,分离有核细胞,采用流式细胞术检测HLA-B27.利用高通量测序技术对细胞中所有mRNA进行测序,通过云平台分析获得与AU相关的差异表达基因、功能富集分析和蛋白-蛋白互作网络(PPI)等转录组学特征.结果 样本有效浓度均达标,Q20、Q30符合测序质量要求,GC含量无明显偏倚,测序结果有效.共筛选出差异表达基因2 638个,其中表达上调基因1 876个、表达下调基因762个;聚类分析显示,组内样本差异表达基因的高低表达分布集中,组间样本则距离较远,提示差异表达基因的聚类性较好.差异表达基因GO富集分析显示,差异表达基因能够参与免疫应答、白细胞激活、细胞活化等生物学过程;KEGG通路富集分析显示,差异表达基因主要富集于破骨细胞分化、NF-κB、趋化因子等信号通路;PPI分析发现,POLR2A、RBPJ、SUPT5H等基因处于PPI的核心位置.结论 AU患者外周血转录组差异表达基因较多,其中CXCL8、FFAR2、HBB等表达上调,SLC4A10、CD27、PAQR等表达下调.这些差异表达基因能够通过多种途径参与AU的发生、发展.
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