1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断

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中文摘要：目的总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c。287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法回顾性分析1例NTRK1基因c。287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果，总结该病的临床表现及诊断方法。结果患儿女，9月龄，因"左手拇指红肿2周，发热咳嗽3 d"入院。初诊左手拇指感染、左手指骨骨髓炎、肺炎，经积极抗感染治疗，体温控制不佳。再次详细询问病史及查体，发现患儿平素对痛觉不敏感、反复咬伤舌头致舌溃疡、无汗，基因测序示NTRK1基因c。287+2dupT纯合突变，诊断为CIPA。后在抗感染基础上，辅以物理降温、控制环境温度，体温逐渐恢复正常，左手指感染得到控制。随访6个月，患儿体温正常，仍存在发育迟缓。结论 CIPA临床罕见，首发症状表现多样，NTRK1基因c。287+2dupT突变者多存在典型无痛无汗症表现，对反复发热、无汗伴自残倾向者，要高度考虑，尽早行基因检测。

作者：

高微微、翟嘉、马凤娈、邹映雪

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作者单位：

天津市儿童医院天津大学儿童医院呼吸科,天津 300074

关键词：

先天性无痛无汗症常染色体隐性遗传性疾病神经营养型酪氨酸激酶1受体基因剪接突变

基金：

天津市医学重点学科(专科)建设项目

项目编号：

TJYXZDXK-040A

出版年：

2024

DOI：

10.3969/j.issn.1002-266X.2024.02.019

山东医药

山东卫生报刊社

山东医药

CSTPCD

影响因子：1.225

ISSN：1002-266X

年,卷(期)：2024.64(2)

参考文献量1