目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程.方法 回顾性分析1例NTRK1基因c.287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法.结果 患儿女,9月龄,因"左手拇指红肿2周,发热咳嗽3 d"入院.初诊左手拇指感染、左手指骨骨髓炎、肺炎,经积极抗感染治疗,体温控制不佳.再次详细询问病史及查体,发现患儿平素对痛觉不敏感、反复咬伤舌头致舌溃疡、无汗,基因测序示NTRK1基因c.287+2dupT纯合突变,诊断为CIPA.后在抗感染基础上,辅以物理降温、控制环境温度,体温逐渐恢复正常,左手指感染得到控制.随访6个月,患儿体温正常,仍存在发育迟缓.结论 CIPA临床罕见,首发症状表现多样,NTRK1基因c.287+2dupT突变者多存在典型无痛无汗症表现,对反复发热、无汗伴自残倾向者,要高度考虑,尽早行基因检测.
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