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1例可疑迟发性胫骨肌萎缩症的诊断分析

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目的 总结分析1例可疑迟发性胫骨肌萎缩症(TMD)患者的诊断经验。方法 回顾性分析1例可疑迟发性TMD患者的临床资料，分析其临床症状、实验室检查、影像学检查及基因检测结果。结果 患者女，43岁，因"四肢乏力20余年，加重2年"入院。对背侧骨间肌、三角肌、胸锁乳突肌、股四头肌内侧头进行肌电图检查显示，未观察到自发去神经电位，插入电活动正常，肌膜稳定;轻收缩时胸锁乳突肌、股四头肌内侧头出现多相电位，右侧三角肌的运动单位缩小，可见早期的募集现象。双侧臀部、大腿、小腿横断层面肌肉MRI检查显示，大腿肌前外侧群、后群、内侧群、盆带肌外侧群以及比目鱼肌肌肉组织几乎完全被脂肪取代，脂肪化呈网格状，或融合成斑片状，肌纤维形态消失。肌联蛋白(TTN)基因检测结果显示，患者及其儿子存在1个杂合变异体，即c。88009+4_88009+5delins-GT。结合临床表现和基因检测结果以及患者家族史，考虑本例为成人起病的迟发性TMD。患者行肌肉磁共振检查未见胫骨肌明显萎缩，建议行肌肉活检进一步明确诊断，但患者及其家属拒绝，因此未能明确诊断。结论 迟发性TMD是一种迟发的常染色体显性远端肌病，病情进展缓慢，主要累及小腿前部肌肉，临床上可结合患者的症状、TTN基因检测结果及肌肉活检进行诊断。

郑光莉、许叶、段洋洋、王埮

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海南医学院第一附属医院(第一临床学院)神经内科,海口 570102

海南医学院

迟发性胫骨肌萎缩症 肌联蛋白基因 肌营养不良

国家自然科学基金海南省自然科学基金高层次人才项目海南省自然科学基金立项项目

81760237821RC1125822QN465

2024

10.3969/j.issn.1002-266X.2024.11.015

山东医药
山东卫生报刊社

山东医药

CSTPCD
影响因子：1.225
ISSN：1002-266X
年,卷(期)：2024.64(11)
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