线粒体解偶联蛋白2基因多态性及启动子区域基因型与糖尿病肾病发病的关系

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中文摘要：目的观察线粒体解偶联蛋白2(UCP2)基因多态性，分析UCP2基因启动子区域基因型与糖尿病肾病(DKD)发病的关系。方法 2型糖尿病(T2DM)患者180例，根据尿白蛋白/肌酐比值(ACR)和预估肾小球滤过率(eGFR)分为DKD患者92例[糖尿病肾病组，ACR≥30 mg/g、eGFR<60 mL/(min·1。73 m2)]和单纯糖尿病患者88例[单纯组，ACR<30 mg/g、eGFR≥60 mL/(min·1。73 m2)]，采用多重聚合酶链反应进行UCP2基因测序，另利用二元Logistic回归分析UCP2基因启动子区域位点-866G/A三种基因型(A/A、G/A、G/G)与DKD的关系。结果糖尿病肾病组-866G/A位点G/G基因型频率为33。0%、G/A基因型频率为40。9%、A/A基因型频率为26。1%，单纯糖尿病组分别为30。4%、56。5%、13。0%，两组A/A基因型频率比较，P均<0。05;糖尿病肾病组Ala55Val位点C/C基因型频率为31。8%、C/T基因型频率为42。0%、T/T基因型频率为26。1%，单纯糖尿病组分别为28。3%、57。6%、14。1%，两组比较，P均>0。05;糖尿病肾病组45bp INS/DEL位点DEL/DEL基因型频率为73。9%、DEL/INS基因型频率为23。9%、INS/INS基因型频率为2。3%，单纯糖尿病组分别为84。8%、13。0%、2。2%，两组比较，P均>0。05。在-866G/A隐性模型中，A/A基因型是DKD发生的风险因素，相比于G/A和G/G，A/A基因型发生DKD的风险增高2。359倍[2。359(1。091～5。099)，P=0。029];当矫正性别、年龄后，A/A基因型发生DKD的风险增高2。491倍[2。491(1。142～5。437)，P=0。022];当进一步矫正性别、年龄、糖尿病病程、糖化血红蛋白、尿酸、总胆固醇后，A/A基因型发生DKD的风险增高2。491倍[2。489(1。004～6。172)，P=0。049]。在-866G/A显性模型中，相比于G/G基因型，G/A和A/A基因型发生DKD的风险无统计学差异。结论 UCP2基因启动子区域存在3个位点的基因多态性，包括-866G/A、Ala55Val以及45bp插入缺失突变，其中-866G/A与DKD的发生密切相关，A/A基因型患者发生DKD的风险高于G/A、G/G基因型。

作者：

何爱琴、石彩凤、周阳、杨俊伟、吴小梅

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作者单位：

南京医科大学第二附属医院肾脏病中心,南京 210003

关键词：

线粒体解偶联蛋白2基因启动子区域位点基因多态性糖尿病肾病 2型糖尿病

出版年：

2024

DOI：

10.3969/j.issn.1002-266X.2024.12.011

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