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4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病临床表现及基因表型

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目的 分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法 回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果，通过分析临床资料总结其临床表现，通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果 4例CM患儿均为新生儿期发病，伴有不同程度的肌张力减低，肌酸激酶轻度升高，预后差。基因测序显示，COL12A1基因c。7622(exon49)C>T，p。S2541F的错义突变，NEB基因c。25288C>T(p。Arg8430)的无义突变及c。2783delC(p。Pro928fs)移码突变，FLNC基因c。4021(exon23)C>T(p。R1341X，1385)的错义突变，UNC45B基因c。2591(exon20)A>C(p。H864P)，c。2357(exon18)T>A(p。M786K)的错义突变，均为罕见变异及致病基因，其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。结论 罕见基因位点突变致新生儿CM临床表现均有异质性，表现为肌张力及肌力的严重降低，并伴有不同程度的并发症，临床症状不典型;分别发现FLNC基因、UNC45B基因、NEB基因、COL12A1基因4个罕见新发位点突变，其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。

叶超群、代青梅、邓璐瑶、张语、黄会芝

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安徽医科大学附属省儿童医院新生儿科 安徽医科大学第五临床医学院,合肥 230051

基因突变 先天性肌病 新生儿 FLNC基因 UNC45B基因 NEB基因 COL12A1基因

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10.3969/j.issn.1002-266X.2024.12.014

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影响因子：1.225
ISSN：1002-266X
年,卷(期)：2024.64(12)
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