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1例罕见ADGRG1-ALK融合突变肺腺癌的基因诊断与治疗

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目的 回顾性分析1例罕见ADGRG1-间变性淋巴瘤激酶(ALK)融合突变肺腺癌的诊治资料，旨在为此类疾病的基因诊断和治疗提供参考。方法 回顾1例肺腺癌患者的病历资料，并对其肺穿刺活检标本进行基因检测，结合基因检测结果选择相应的ALK酪氨酸激酶抑制剂(ALK-TKIs)治疗。结果 患者女，61岁，因"咳嗽、咯血丝痰10天"入院。CT检查提示，右肺下叶肿物疑似肺癌，锁骨上淋巴结、纵隔淋巴结肿大及双肾上腺结节疑似转移，右肺中叶不张。经肺穿刺活检病理回报为腺癌，最终诊断为右肺下叶腺癌(T1cN3M1b，ⅣA期)。二代测序技术(NGS)基因检测提示ADGRG1-ALK融合突变，予阿来替尼600 mg口服、2次/天，疗效明显。但治疗期间发生药物性肝炎伴肝功能衰竭、溶血性贫血、肺部感染等不良反应，经对症支持治疗好转。停药45天后半量予阿来替尼口服仍然有效，且未再出现新的严重药物不良反应。结论 本研究发现了1例新型罕见ALK融合突变的晚期肺腺癌患者，NGS基因检测属于ADGRG1-ALK融合突变，阿来替尼可获得显著治疗反应。但治疗期间要密切监测血常规和肝功能。

陈辉国、周亚夫、王翔

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中南大学湘雅二医院胸外科,长沙 410002

湖南省人民医院胸外科

肺腺癌 ADGRG1-间变性淋巴瘤激酶融合突变 基因诊断 阿来替尼

湖南省自然科学基金

2021JJ30957

2024

10.3969/j.issn.1002-266X.2024.13.012

山东医药
山东卫生报刊社

山东医药

CSTPCD
影响因子：1.225
ISSN：1002-266X
年,卷(期)：2024.64(13)
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