1例Alstrom综合征的临床表现与遗传学特征分析

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中文摘要：目的总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征。方法回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查，采集患者及其父母外周静脉血，采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序。结果患者女，18岁，因"口渴、多饮、多尿、乏力6年"入院。患者于6岁时开始出现血糖升高、听力减退，给予降糖治疗效果不佳;后逐渐出现2型糖尿病性肾病、肝损伤、高脂血症等症状。入院检查显示患者存在肥胖、视力及听力减退、智力偏低、性发育不充分，实验室检查显示高血糖、高脂血症、高尿酸血症、转氨酶升高，影像学检查显示脂肪肝、桥本甲状腺炎、视神经萎缩，初步诊断为AS。进一步对患者及其父母进行血清基因组测序以明确诊断，发现患者携带ALMS1基因纯合突变，即8号外显子c。2885_2894del:(p。S962Tfs*15)纯合突变，该变异为移码变异，与常染色体隐性遗传疾病AS相关;父亲和母亲均发生杂合突变，突变来源于父母。通过生物信息学分析ALMS1基因新突变，该突变为有害突变。结论该例AS患者以胰岛素抵抗性糖尿病、畏光、渐进性感音神经性听力损失为主要临床表现，经基因检测发现1个新的ALMS1基因突变。

作者：

张梦婷、高梦雅、王守俊

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作者单位：

郑州大学第一附属医院内分泌及代谢性疾病科,郑州 450052

郑州大学第一附属医院重症医学科

关键词：

Alstrom综合征 ALMS1基因常染色体隐性遗传病基因突变

基金：

河南省郑州市协同创新项目

项目编号：

XTCX2023012

出版年：

2024

DOI：

10.3969/j.issn.1002-266X.2024.14.014

山东医药

山东卫生报刊社

山东医药

CSTPCD

影响因子：1.225

ISSN：1002-266X

年,卷(期)：2024.64(14)

参考文献量17