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SCN2A基因突变相关癫痫患儿外周血miRNA-15a-5p表达变化及其与病情的关系

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目的 观察SCN2A基因突变相关癲痫患儿外周血miRNA-15a-5p水平变化，分析外周血miRNA-15a-5p相对表达量与SCN2A基因突变相关癲痫患儿病情的相关性。方法 纳入同期住院癫痫患儿20例，其中SCN2A基因突变的癫痫患儿10例(突变组)、非SCN2A基因突变的癫痫患儿(非突变组)10例;突变组中，癫痫控制良好4例、难治性癫痫6例;SCN2A基因突变位点在钠离子通道的关键区6例、连接区4例。另择同期体检健康儿童10例作为对照组。采用qRT-PCR检测上述三组外周血miRNA-15a-5p。采用Spearman相关分析外周血miRNA-15a-5p水平与癫痫患儿病情的相关性。结果 与非突变组和对照组相比，突变组患儿外周血miRNA-15a-5p相对表达量升高(P<0。001);在突变组中，与SCN2A基因突变位点在钠离子通道的连接区患儿相比，在关键区的患儿外周血miRNA-15a-5p表达升高，且表达量与突变位点是否在关键区相关(r=0。71，P<0。05)。与癫痫控制良好患儿相比，难治性癫痫患儿外周血miRNA-15a-5p相对表达量升高，且表达量与患儿病情相关(r=0。85，P<0。05)。结论 SCN2A基因突变相关癫痫患儿外周血中miRNA-15a-5p相对表达量升高，其表达量高的癫痫患儿病情重。

陈娇、张园、赵家强、王慧杰、刘莉、刘晓鸣

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徐州市儿童医院神经内科,江苏徐州 221002

微小RNA-15a-5p 癫痫 难治性癫痫 SCN2A基因突变

徐州市科技计划

KC20149

2024

10.3969/j.issn.1002-266X.2024.15.012

山东医药
山东卫生报刊社

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CSTPCD
影响因子：1.225
ISSN：1002-266X
年,卷(期)：2024.64(15)
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