1例Ⅰ型亚历山大病患儿的CT/MRI检查及基因检测结果分析

扫码查看

原文链接

国家科技期刊平台
NETL
NSTL
万方数据

中文摘要：目的探讨Ⅰ型亚历山大病的影像特点特点和遗传情况。方法对1例Ⅰ型亚历山大病患者的影像学资料及基因检测资料作回顾性分析。结果患儿因全面性发育落后于2岁7个月时行颅脑电子计算机断层扫描(CT)检查，结果可见双侧大脑半球皮层下脑白质、基底节区及侧脑室前角旁斑点状、短线状钙化灶，双侧额顶叶及基底节区对称性低密度灶;3岁4个月时颅脑磁共振成像(MRI)检查可见患儿双侧大脑半球脑白质弥漫对称性异常信号，T2WI及T2-FLAIR均呈高信号，T1WI病灶整体似呈花环状，双侧侧脑室扩大;4岁5个月时颅脑MRI检查可见患儿原右侧侧脑室前角旁脑白质短线状T1WI高信号消失;5岁5个月时颅脑MRI检查可见患儿原左侧侧脑室体部旁短线状T1WI高信号基本消失，未见明显脑萎缩。全外显子组基因测序结果发现，患儿存在GFAP基因1号外显子c。235C>T/p。Arg79Cys错义突变。结合影像学资料及基因检测结果，本例患儿明确诊断为Ⅰ型亚历山大病。结论 Ⅰ型亚历山大病患儿颅脑CT检查可见皮层下脑白质、基底节区及侧脑室前角旁钙化，颅脑MRI检查可见双侧大脑半球脑白质弥漫对称性异常信号。GFAP基因1号外显子c。235C>T/p。Arg79Cys错义突变可能是Ⅰ型亚历山大病的致病原因。

作者：

黄卫保、梁莎、王映飞、苏永焕、许鹏程、林剑军

展开 >

作者单位：

广西壮族自治区妇幼保健院放射科,广西南宁 530000

钦州市妇幼保健院放射科

关键词：

遗传性白质脑病亚历山大病 Ⅰ型亚历山大病颅脑磁共振成像技术 GFAP基因错义突变

基金：

广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题

项目编号：

Z20200997

出版年：

2024

DOI：

10.3969/j.issn.1002-266X.2024.18.017

山东医药

山东卫生报刊社

山东医药

CSTPCD

影响因子：1.225

ISSN：1002-266X

年,卷(期)：2024.64(18)