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1例腓骨肌萎缩症的诊断

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目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的诊断方法.方法 对1例 PMP22基因c.215C>T突变的CMT患儿的临床资料及基因检测结果作回顾性分析.结果 患儿女,主要表现为运动发育迟缓,患儿母亲双下肢短小、下肢肌力下降.查体可见患儿双下肢关节被动活动度大,双下肢远端肌肉萎缩,下肢肌力及肌容量下降.颅脑磁共振成像(MRI)检查可见患儿双侧脑室旁白质斑片状影.全外显子组基因测序结果显示,患儿及其母均存在PMP22基因杂合突变(NM_000304.4:exon4:c.215C>T(p.Ser72Leu).结论 本例CMT患儿主要表现为运动发育迟缓,基因测序结果可见PMP22基因杂合突变,本例患儿的PMP22基因突变遗传自母亲.病史、临床表现结合基因检测结果可诊断CMT.

刘珍敏、于力

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成都市第五人民医院儿科,成都 611130

腓骨肌萎缩症 运动发育迟缓 基因突变 PMP22基因

2024

10.3969/j.issn.1002-266X.2024.18.018

山东医药
山东卫生报刊社

山东医药

CSTPCD
影响因子：1.225
ISSN：1002-266X
年,卷(期)：2024.64(18)