1例全羧化酶合成酶缺乏症的诊断及治疗

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中文摘要：目的总结全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetas deficiency，HLCSD)的诊断及治疗方法。方法对1例HLCSD患儿的临床资料作回顾性分析。结果女性患儿，因"呕吐2天，哭闹不安"入院，入院时体检发现四肢凉及皮肤花纹等神经系统感染症状，实验室检查结果为重度代谢性酸中毒，血串联质谱检测结果为血甲基丙二酰肉碱/3-羟基-异戊酰肉碱(C4DC+C5OH)、丙酰肉碱(C3)及C3/乙酰肉碱(C2)等水平升高，尿气相色谱-质谱检测结果为3-羟基丙酸、3-羟基异戊酸及3-甲基巴豆酰甘氨酸等水平升高，拟诊断为多种羧化酶缺乏症。为进一步明确诊断，进行全外显子组基因测序，患儿存在HLCS基因c。1522C>T、c。782delG突变，其中c。1522C>T突变来源于父亲，c。782delG突变来源于母亲，最终诊断为HLCSD。对患儿予生物素10 mg/d、左卡尼汀50～100 mg/(kg·d)口服，患儿哭闹、四肢凉及皮肤花纹等症状缓解。出院后予每日口服生物素20 mg，静脉滴注左卡尼汀3。3 mL，患儿血、尿代谢产物水平正常，体格发育、神经和精神发育等正常。结论 HLCSD患儿主要表现为重度代谢性酸中毒、血串联质谱C4DC+C5OH、C3及C3/C2升高和尿气相色谱—质谱多个尿有机酸特异性指标升高，HLCS基因存在c。1522C>T、c。782delG突变。血串联质谱及尿GC-MS检测结果存在特异性指标异常及基因检测结果存在HLCS基因突变可明确HLCSD诊断。生物素联合左卡尼汀口服治疗HLCSD效果较好，能改善HLCSD患儿的临床症状。

作者：

许海珠、谢蔓芳、黄慈丹、温英梅

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作者单位：

海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心,海口 570206

关键词：

多种羧化酶缺乏症全羧化酶合成酶缺乏症全羧化酶合成酶基因生物素

基金：

海南省卫健委临床重点项目

项目编号：

琼卫医涵202175号

出版年：

2024

DOI：

10.3969/j.issn.1002-266X.2024.18.019

山东医药

山东卫生报刊社

山东医药

CSTPCD

影响因子：1.225

ISSN：1002-266X

年,卷(期)：2024.64(18)