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2例ELANE基因突变的先天性中性粒细胞减少症患儿临床资料及基因检测结果分析

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目的 总结儿童中性粒细胞弹性蛋白(ELANE)基因自发突变导致先天性中性粒细胞减少症(CN)的主要临床表现，并了解其遗传情况。方法 回顾性分析2例ELANE基因自发突变致CN患儿的临床资料及基因检测结果。结果 病例1为3岁9月男童，因反复口腔溃疡及粒细胞缺乏2年余入院;骨髓涂片示粒系成熟障碍，骨髓染色体核型分析未见异常;入院后经抗感染及粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗;基因检测显示ELANE基因存在自发杂合突变，确诊为重型CN;家长拒绝行造血干细胞移植，使用小剂量G-CSF治疗，目前无恶性转化。病例2为15岁女童，患儿自8月龄因发热发现中性粒细胞缺乏，既往曾反复感染，此次因咳嗽10余天，发热2天入院;该患儿中性粒细胞缺乏呈周期性改变;查体发现牙龈明显萎缩，伴部分牙齿脱落;骨髓细胞学检查示粒系成熟障碍;基因检测显示该患儿携带ELANE基因变异，可导致周期性中性粒细胞减少症;该患儿粒细胞缺乏期行G-CSF治疗，家长拟行异基因造血干细胞移植治疗。结论 CN患儿最常见的临床表现为发病较早的反复感染，外周血中性粒细胞明显减少，易漏诊，必要时可完善基因检测明确诊断及评估变异来源。ELANE基因是引起CN最常见的基因突变，突变位点不同，可引起不同的临床表型。

孙燕、王绪栋、罗荣华、王兆辉、常光妮、高婷婷、林垒垒、孙俊霞、刘亚蒙

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青岛大学附属泰安市中心医院血液病诊疗中心儿童血液科,山东泰安 271000

中性粒细胞弹性蛋白基因 基因突变 先天性中性粒细胞减少症

2023年泰安市科技创新发展项目

2023NS307

2024

10.3969/j.issn.1002-266X.2024.24.017

山东医药
山东卫生报刊社

山东医药

CSTPCD
影响因子：1.225
ISSN：1002-266X
年,卷(期)：2024.64(24)