错配修复/微卫星不稳定性检测技术在子宫内膜癌诊断与治疗中的应用进展

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中文摘要：DNA错配修复(MMR)功能的丧失及微卫星(MS)重复序列的改变均可导致微卫星不稳定性(MSI)发生。错配修复缺陷/微卫星不稳定性(dMMR/MSI)检测对子宫内膜癌(EC)早期诊断、预后判断、化疗敏感性判断以及高危人群的判定等具有重要意义。目前，可从蛋白质层面使用免疫组化法(IHC)检测MMR蛋白，或从基因组层面使用PCR毛细管电泳(PCR-CE)、二代测序(NGS)方法检测MSI状态。IHC检测的优势是检测成本低、耗时短，但容易出现部分病例漏诊或误诊;PCR-CE检测的优势是能进行外部能力测试、结果重复性高、标准化程度高，但在临床检测时可能出现误判的情况;NGS-MSI检测的优势是检测位点多，测序量大，准确率高，能够检测MMR系统的功能状态，但目前尚无统一的算法及评判标准对NGS-MSI进行规范及标准化。了解各种检测方法的优势和不足，能够为EC的临床诊断及个体化治疗提供更准确、系统的决策方案。

作者：

寇玉玲、王梅、刘天民、李忠华、梁冬妮、王诚

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作者单位：

四川大学华西第二医院病理科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,成都 610041

关键词：

子宫内膜癌微卫星不稳定性错配修复免疫组织化学

出版年：

2024

DOI：

10.3969/j.issn.1002-266X.2024.26.024

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