摘要
DNA错配修复(MMR)功能的丧失及微卫星(MS)重复序列的改变均可导致微卫星不稳定性(MSI)发生.错配修复缺陷/微卫星不稳定性(dMMR/MSI)检测对子宫内膜癌(EC)早期诊断、预后判断、化疗敏感性判断以及高危人群的判定等具有重要意义.目前,可从蛋白质层面使用免疫组化法(IHC)检测MMR蛋白,或从基因组层面使用PCR毛细管电泳(PCR-CE)、二代测序(NGS)方法检测MSI状态.IHC检测的优势是检测成本低、耗时短,但容易出现部分病例漏诊或误诊;PCR-CE检测的优势是能进行外部能力测试、结果重复性高、标准化程度高,但在临床检测时可能出现误判的情况;NGS-MSI检测的优势是检测位点多,测序量大,准确率高,能够检测MMR系统的功能状态,但目前尚无统一的算法及评判标准对NGS-MSI进行规范及标准化.了解各种检测方法的优势和不足,能够为EC的临床诊断及个体化治疗提供更准确、系统的决策方案.
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