ABO血型Ael亚型的检测鉴定及编码蛋白结构分析(附1例报告)

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中文摘要：目的探讨临床罕见的Ael亚型血型检测鉴定方法，并观察其编码蛋白结构变化。方法 ABO正、反定型不符的送检者样本1例，采用经典试管法进行ABO血型正定型、反定型实验和吸收放散试验，根据血清学特征判定其血型。提取献血者外周血基因组DNA进行基因测序和单倍型测序，鉴定其ABO血型基因型。以人类GTA蛋白的晶体结构为分子模型，使用AlphaFold 2。2。0软件绘制野生型GTA蛋白和突变型GTA蛋白的3D结构模型，用PyMOL 2。5。4软件分析基因突变对编码蛋白结构的影响。结果正定型结果显示，送检者红细胞与抗-A、抗-B及抗-AB抗原均不发生凝集;反定型结果显示，送检者血清中有抗-A1抗体;吸收放散试验结果显示，送检者红细胞上存在较弱的A抗原。综合以上血清学特征，判定送检者血型为A型Ael亚型。送检者血型基因型为Ael亚型，其ABO基因第7外显子存在c。797dupT、c。467C>T突变，且c。797dupT突变不存在于ISBT血型等位基因表中，为新发现的突变。突变型GTA蛋白肽链上的第267号氨基酸产生新的开放阅读框，比野生型GTA蛋白在C端多了38个氨基酸;突变型GTA蛋白第274～294位氨基酸组成的α螺旋消失了，同时在C端第343～390位出现无规则卷曲，表明基因突变对编码蛋白三维结构造成了较大的改变。结论发现1例临床罕见的Ael亚型血型，其ABO基因第7外显子存在c。797dupT、c。467C>T突变，其中c。797dupT突变为新发现的突变，且基因突变对编码蛋白三维结构造成了较大的改变。

作者：

马文慧、杨忠思、周宝琴、冯智慧

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作者单位：

青岛市中心血站,山东青岛 266071

关键词：

ABO血型 Ael亚型基因测序血型血清学

出版年：

2024

DOI：

10.3969/j.issn.1002-266X.2024.33.016

山东医药

山东卫生报刊社

山东医药

CSTPCD

影响因子：1.225

ISSN：1002-266X

年,卷(期)：2024.64(33)