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高通量测序在分子诊断中的应用及其标准化管理初探

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高通量测序(NGS)具有低成本、高效率、高通量的特点,给分子诊断领域带来了技术革命。本文介绍了NGS在产前诊断、遗传病诊断及肿瘤早筛等方面的优势和广泛应用前景。同时也对国内分子诊断行业存在的相关问题进行了归纳分析,并从标准和标准化的角度针对这些问题提出相关解决方案。
Application of Next Generation Sequencing in Molecular Diagnosis and a Tentative Analysis on its Standardization Management
The next generation sequencing (NGS) brings technological revolution to clinical molecular diagnosis (CMD) thanks to its low cost, high efficiency and high throughput. This paper comprehensively introduces the advantages of NGS in non-invasive prenatal testing, hereditary diseases diagnosis, early warning and prevention for cancer, then concludes and analyzes the problems that may handicap the development of CMD, finally propose some practical solutions for those issues from the perspective standardization.

CMDNGSctDNAstandardization

辛效威、彭兆红、叶菁

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广东省标准化研究院

NGS 分子诊断 ctDNA 标准化

2015

标准科学
中国标准化研究院 中国标准化协会

标准科学

影响因子:0.32
ISSN:1674-5698
年,卷(期):2015.(10)
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