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分子诊断技术的临床应用进展

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分子诊断技术主要包括核酸分子杂交技术、核酸扩增技术、基因芯片技术、基因测序技术,已广泛应用于临床各科.比如在肿瘤疾病中应用荧光原位杂交技术(FISH)检测乳腺癌中HER-2基因扩增,应用基因芯片技术检测胃癌进程中基因拷贝数变化,应用高通量测序技术(HTS)检测肺癌中的EGFR基因突变;在遗传病中应用FISH技术针对唐氏综合征进行产前诊断,应用数字PCR技术进行无创产前筛查,应用HTS技术进行Hermansky-Pudlak综合征的诊断;在感染性疾病中应用RT-PCR试剂盒进行新冠肺炎的检测,应用基因芯片技术筛选抗生素抗性基因,应用HTS技术进行耐药基因的筛选等.本文主要介绍分子诊断技术在这三大类疾病领域的临床应用最新进展.
Advances of Clinical Applications of Molecular Diagnostic Techniques

刘婉彤、童梅、林福玉、高向东、刘金毅

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中国药科大学 生命科学与技术学院,江苏 南京 210009

北京三元基因药业股份有限公司,北京市长效干扰素工程技术研究中心,北京 102600

分子诊断 荧光原位杂交 聚合酶链式反应 基因芯片 基因测序技术

2020

生物技术通讯
军事医学科学院生物工程研究所

生物技术通讯

CSTPCD
影响因子：0.385
ISSN：1009-0002
年,卷(期)：2020.31(2)
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