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成年人肥厚型心肌病表型的临床诊治研究进展

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很多遗传代谢性心肌病可表现为肥厚型心肌病表型，但导致心肌肥厚的病因各不同，其治疗策略、预后也不相同。由于部分遗传代谢性心肌病在明确病因后进行病因治疗可以明显改善心功能状态，甚至完全逆转心肌病变。早期诊断、识别和治疗以左心室肥厚为主要表型的遗传代谢性心肌病尤为重要。笔者综述肥厚型心肌病、心脏淀粉样变、Anderson-Fabry 病、线粒体心肌病及 Danon病等表现为肥厚型心肌病表型的遗传性代谢性心肌病，分析其发病机制、临床表现，超声心动图特点，总结诊断及治疗方法。对于遗传代谢性心肌肥厚患者的超声心动图，大多无特异性，早期诊断还存在一定难度。因此，在日常工作中需要提高警惕，详细询问病史，结合相关生物化学检查和组织病理改变，甚至基因检查进行明确诊断。
Progress in clinical diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy phenotype

徐静、卫云峰

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电子科技大学医学院附属绵阳医院·绵阳市中心医院超声医学科,四川绵阳 621000

左心室肥厚 肥厚型心肌病 表型 遗传代谢性心肌病

2024

10.13339/j.cnki.sglc.20231225.005

生物医学工程与临床
天津市生物医学工程学会,天津市第三中心医院

生物医学工程与临床

CSTPCD
影响因子：0.462
ISSN：1009-7090
年,卷(期)：2024.28(1)
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