微管微丝交联因子1 (microtubule actin crosslinking factor 1,MACF1)是一种重要的细胞骨架蛋白,属于spectraplakin家族.MACF1在人和小鼠的脑、心脏、肺、骨骼肌、神经、肝脏、胃、肾和皮肤等多个组织中广泛表达,对细胞功能、胚胎发育和多种组织的生理活动具有重要调节作用.本文在介绍MACF1编码基因、结构和蛋白异构体的基础上,结合MACF1生理学与病理学的研究进展,详细总结了MACF1对细胞骨架动态变化与细胞迁移、细胞增殖与分化等细胞功能的调节作用及机制;综述了MACF1在参与胚胎发育、维持皮肤完整性、促进神经系统发育、调节心脏功能、保持肠通透性和骨组织发育等方面的重要研究进展.同时,分析了MACF1与人类遗传性疾病(Ⅰ型血影斑蛋白家族疾病等)、神经性疾病(帕金森病、精神分裂症、阿尔茨海默病等)、骨骼性疾病(骨质疏松等)和肿瘤疾病(肺癌、胶质瘤、乳腺癌、结肠癌、黑色素瘤、胃癌等)的相关性及其潜在致病机理.最后,提出未来MACF1研究的重点方向,以期为深入揭示MACF1的生物功能提供新依据,为阐明相关疾病发生的分子机制提供新线索,为相关疾病的防治研究提供新思路和新靶点.
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