目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无创产前筛查(NIPr)提示非整倍体高风险胎儿的产前诊断中的应用价值.方法:241例NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇,经羊膜腔或绒毛穿刺获取胎儿细胞,进行CMA分析.对于NIPT提示21-三体和性染色体非整倍体高风险的孕妇根据筛查原因(高龄筛查组、唐筛异常或超声软指标异常组、非高龄筛查组)进行组间NIPT阳性预测值的比较,并对CMA检测提示有染色体拷贝数变异(CNV)的病例进行致病性分析.结果:NIPT对于染色体非整倍体总的阳性预测值为76.3％.NIPT对于21-三体、18-三体、13-三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为95.0％、88.8％、75.0％和53.3％.经CMA分析确认,在101例NIPT提示21-三体高风险病例中,以高龄筛查组阳性预测值最高(100.0％),3组间比较,差异有统计学意义(P=0.001).在90例NIPT提示性染色体非整倍体高风险病例中,仍以高龄筛查组阳性预测值最高(61.9％),3组间比较,差异有统计学意义(P=o.o02).12例NIPT提示染色体非整倍体高风险经CMA检测存在CNV.结论:对于21-三体和性染色体非整倍体,不同人群中高龄组的NIPT阳性预测值最为显著,临床上对于此类人群,更要引起足够的重视,做好跟踪随访.CMA较传统的染色体核型分析能额外检出CNV,更能提高染色体结构异常的检出率.
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