目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)4个基因位点:-800G/A、-509C/T、+869T/C、+915G/C的单核苷酸多态性(SNP)及其构成的单体型与中国广东地区汉族女性妊娠期糖尿病(GDM)发生风险的相关性.方法:回顾性分析2014年9月至2017年3月在广州医科大学附属第三医院产科产前检查并分娩的广东地区汉族女性240例(正常对照组120例,GDM组120例).利用SNaPshot基因测序技术对各组TGF-β1的4个基因位点(-800G/A、-509C/T、+869T/C、+915G/C)进行基因分型检测,并对各个位点的基因型频率、等位基因频率及其构成的单体型与GDM的相关性进行比较分析.结果:①GDM组与正常对照组TGF-β1的+915 G/C、-800G/A 2个基因位点暂未发现SNP多态性,而-509C/T、+869T/C 2个基因位点存在多态性.②GDM组+869T/C位点的CC基因型、C等位基因频率明显高于正常对照组(55.83％ vs 32.50％、75.42％ vs 54.58％),而TT基因型和T等位基因明显低于正常对照组(5.00％ vs 23.33％、24.58％vs 45.42％),差异均有统计学意义(P＜0.05);进一步统计分析提示,CC基因型(OR 2.626,95CI 1.553 ～4.439)、C等位基因(OR2.553,95％CI 1.731 ～3.764)可能是GDM的危险因素,TT基因型(OR 0.173,95％ CI 0.069～0.435)、T等位基因(OR 0.392,95％CI 0.266 ～0.578)可能是GDM的保护因素.③GDM组与正常对照组-509C/T位点的CC、TT、CT基因型频率及C、T等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).④单体型分析发现,与正常对照组比较,+ 869T/C、-509C/T 2个位点构建的C-T单体型在GDM组明显增加(65.83％ vs 49.58％),而T-C和T-T单体型明显下降(19.58％ vs 31.25％、5.00％ vs 14.17％),差异均有统计学意义(P＜0.05);进一步统计分析提示,C-T单体型可能是中国广东地区汉族女性GDM发生的危险因素(OR 1.959,95％ CI 1.356 ～2.830),T-C单体型(OR0.536,95％CI 0.352 ～0.815)、T-T单体型(OR0.319,95％ CI 0.161 ～0.632)可能是其保护因素.结论:GDM发病是多个基因共同作用的结果,TGF-31+869T/C SNP位点和+869T/C、-509C/T两个SNP位点构成的C-T单体型、T-C单体型、T-T单体型可能和中国广东地区汉族女性GDM的遗传易感性有关.
The Correlation between the Polymorphisms of TGF-β1 Gene and the Pathogenesis of Gestational Diabetes Mellitus in Guangdong Chinese Han Women
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