摘要
目的:探讨基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在血清学筛查高风险人群产前诊断中的应用价值.方法:选取2018年1月至2021年10月介入性产前诊断病例中血清学筛查高风险孕妇共270例,分为单纯血清学筛查高风险组(A组186例)和血清学筛查高风险合并其他产前诊断指征组(B组84例),分析胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)在血清学筛查高风险人群中的检出情况.结果:270例CNV-seq检测均成功,257例同时进行了染色体核型分析,255例培养成功.CNV-seq共检出胎儿CNVs 47例(17.4％),其中致病性基因组拷贝数变异(pCNVs)19例(7.0％)、临床意义不明的CNV(VUS)13例(4.8％)、可能良性及良性15例(5.6％).结合染色体核型分析结果,均提示致病性异常的有11例;CNV-seq额外检出32例CNV,其中pCNVs7例、VUS 11例,良性和可能良性14例.CNV-seq漏检2例染色体平衡易位、3例染色体多态性.A组与B组相比,pCNVs检出率分别为1.6％(3/186)、19.0％(16/84),差异有统计学意义;VUS检出率分别为4.3％、6.0％,差异无统计学意义.结论:对于血清学筛查高风险人群,通过介入性产前诊断,同时进行胎儿染色体核型分析与CNV-seq检测,可以提高染色体异常的检出率.
国家科技期刊平台
NSTL
维普
万方数据