摘要
目的:探讨全外显子组测序(WES)技术在超声指标异常,但染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测结果阴性胎儿中的临床应用价值.方法:回顾性分析2018 年6 月至2021 年4 月在长沙市妇幼保健院产前超声检查中发现超声指标异常胎儿1080 例,对胎儿羊水或脐血进行CMA检测和染色体核型分析,并对部分染色体核型分析及CMA结果阴性胎儿进行WES检测,所有变异等级根据美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行分类.结果:1080 例胎儿全部经过CMA检测,其中947 例同时进行了染色体核型分析,CMA检测到136 例拷贝数变异(CNV),检出率12.6%(136/1080),其中85 例致病性CNV、51 例致病意义未明.染色体核型分析共检出91 例阳性,检出率9.6%(91/947),其中非整倍体变异54 例,结构变异 9 例,染色体正常变异 28 例.另外对18 例染色体核型分析和CMA检测阴性样本进行WES检测,结果显示5 例(27.8%)致病性基因变异,5 例可能致病性基因变异,3 例意义未明变异,5 例未发现异常.结论:在染色体核型分析和CMA检测未能明确超声指标异常胎儿遗传学病因的情况下,WES有助于提高其额外诊断率,为胎儿的诊断及家系的遗传咨询提供依据.
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