摘要
目的:探讨脆性X染色体智力缺陷(FMR1)基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况.方法:选取2020年9月至2022年12月在重庆市妇幼保健院产前诊断中心就诊的365例具有FMR1基因CGG重复扩增突变高危因素的人群,通过三核苷酸重复引物PCR扩增及毛细管电泳仪检测,计算FMR1基因CGG重复数,对于阳性结果进行家系分析.结果:365例高危人群中女性279例,男性86例.其中因智力障碍、孤独症、发育迟缓检测的有282例(77.3％),因卵巢功能减退检测的有83例(22.7％),365例检测对象中共发现中间突变7例,前突变3例,全突变3例,FMR1基因CGG重复扩增突变的检出率为1∶61.结论:FMR1基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的检出率较高,通过在产前高危人群中检测FMR1基因CGG重复扩增突变可以有效预防脆性X综合征患儿的出生.
基金项目
重庆市科卫联合医学科研项目(2021MSXM039)
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