CYP27A1基因突变导致的脑腱黄瘤病一例报道并文献复习

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中文摘要：脑腱黄瘤病(CTX)是一种常染色体隐性遗传病，与细胞中CYP27A1基因突变相关，临床表型具有高度异质性，且患者易发生严重并发症，包括严重的认知障碍和痴呆。胆汁酸替代疗法可以防止或延缓CTX病情进展。本研究通过分析1例CYP27A1基因突变导致的CTX患者的诊疗过程，并结合文献对CTX的发病机制、临床表现、诊断及治疗进行总结，旨在提高临床医师对CTX的认识及诊治水平。

外文标题：Cerebrotendinous Xanthomatosis Caused by CYP27A1 Gene Mutation: a Case Report and Literature Review

作者：

程敏、马敏江、崔小丽、邸伟、吕桦

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作者单位：

710021 陕西省西安市,西安医学院

710068 陕西省西安市,陕西省人民医院神经内科

关键词：

黄瘤病,脑腱性 CYP27A1 基因突变病例报告

基金：

陕西省自然科学基金面上项目陕西省自然科学基金青年项目

项目编号：

2022JM-5332021JQ-903

出版年：

2022

DOI：

10.12114/j.issn.1008-5971.2022.00.234

实用心脑肺血管病杂志

河北省心脑肺血管病防治研究办公室

实用心脑肺血管病杂志

CSTPCD

影响因子：1.864

ISSN：1008-5971

年,卷(期)：2022.30(9)

参考文献量16