实用医院临床杂志2024，Vol.21Issue(2) ：39-44.

遗传性耳聋基因治疗临床指南

Clinical guidelines of gene therapy for hereditary deafness

齐洁玉 谈方志 张李燕 陆玲 王洪阳 李文妍 刘闻闻 付小龙 贺祖宏 丁小琼 孙珊 方巧军 董耀东 朱学伟 童步升 曹现宝 郭敏 范欣淼 汪芹 马璐 张天虹 于亚峰 李永新 樊建刚 崔勇 吴佩娜 张宏征 唐杰 郭维维 查定军 叶放蕾 何双八 曹卫 杨见明 钱晓云 赵宇 孙敬武 陈晓巍 孙宇 夏明 王秋菊 袁慧军 冯永 孔维佳 杨仕明 王海波 高下 李华伟 徐磊 柴人杰
实用医院临床杂志2024，Vol.21Issue(2) ：39-44.
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遗传性耳聋基因治疗临床指南

Clinical guidelines of gene therapy for hereditary deafness

齐洁玉 1谈方志 2张李燕 2陆玲 3王洪阳 4李文妍 5刘闻闻 6付小龙 7贺祖宏 8丁小琼 9孙珊 10方巧军 11董耀东 12朱学伟 13童步升 14曹现宝 15郭敏 16范欣淼 17汪芹 18马璐 19张天虹 20于亚峰 21李永新 22樊建刚 23崔勇 24吴佩娜 24张宏征 25唐杰 25郭维维 4查定军 26叶放蕾 27何双八 28曹卫 11杨见明 11钱晓云 29赵宇 30孙敬武 31陈晓巍 17孙宇 32夏明 33王秋菊 4袁慧军 34冯永 35孔维佳 32杨仕明 4王海波 6高下 29李华伟 36徐磊 6柴人杰37
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作者信息

  • 1. 东南大学数字医学工程全国重点实验室,附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科,生命科学与技术学院,生命与健康高等研究院,江苏省生物医学高新技术研究重点实验室,江苏 南京 210096;南通大学神经再生联合创新中心,江苏 南通 226001;北京理工大学航天中心医院神经内科,生命学院,北京 10081
  • 2. 东南大学数字医学工程全国重点实验室,附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科,生命科学与技术学院,生命与健康高等研究院,江苏省生物医学高新技术研究重点实验室,江苏 南京 210096
  • 3. 东南大学数字医学工程全国重点实验室,附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科,生命科学与技术学院,生命与健康高等研究院,江苏省生物医学高新技术研究重点实验室,江苏 南京 210096;南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科,江苏省医学重点学科(实验室),江苏 南京 210008
  • 4. 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部,北京 100853;听觉与平衡觉全国重点实验室,北京 100853;国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,北京 100853;聋病教育部重点实验室,北京 100853;聋病防治北京市重点实验室,北京 100853
  • 5. 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院,医学神经生物学国家重点实验室,教育部脑科学前沿研究中心,上海 200031;复旦大学生物医学研究所,上海 200032;国家卫健委听觉医学重点实验室,上海 200031;复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心,上海 200032
  • 6. 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科,山东 济南 250022;山东省耳鼻喉研究所,山东 济南 250022
  • 7. 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心,山东济南 250000
  • 8. 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科,湖北 武汉 430071
  • 9. 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科,江苏 南京 210009
  • 10. 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科,上海 200032
  • 11. 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科,安徽 合肥 230601
  • 12. 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科,辽宁 沈阳 110004
  • 13. 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科,吉林 长春 130033
  • 14. 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科,安徽 合肥 230022
  • 15. 云南省第一人民医院耳鼻喉科,云南 昆明 650032
  • 16. 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科,云南 昆明 650032
  • 17. 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科,北京 100730
  • 18. 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科,湖南 长沙 410008
  • 19. 南华大学衡阳医学院,基础医学院,细胞生物学与遗传学教研室,细胞应激生物学衡阳市重点实验室,湖南衡阳 421001
  • 20. 哈尔滨医科大学附属第一医院,黑龙江 哈尔滨 150001
  • 21. 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科,江苏 苏州 215006
  • 22. 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京 100730
  • 23. 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科,四川 成都 610072
  • 24. 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学,广东 广州 510080
  • 25. 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科,广东 广州 510282
  • 26. 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科,陕西 西安 710032
  • 27. 郑州大学第一附属医院耳科,河南 郑州 450000
  • 28. 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,江苏 南京 211102
  • 29. 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科,江苏省医学重点学科(实验室),江苏 南京 210008
  • 30. 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科,四川 成都 610041
  • 31. 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科,安徽 合肥 230001
  • 32. 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科,湖北 武汉 430022
  • 33. 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科,山东 济南 250021;山东省医学科学院医学科技创新中心,山东 济南 250021;山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科,山东 济南 250021;国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室,山东 济南 250021
  • 34. 四川大学华西医院罕见病研究院,四川 成都 6010041
  • 35. 南华大学衡阳医学院,南华大学附属妇幼保健院,湖南 长沙 410008;中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科,湖南 长沙 410008
  • 36. 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院,医学神经生物学国家重点实验室,教育部脑科学前沿研究中心,上海 200031;复旦大学生物医学研究所,上海 200032;国家卫健委听觉医学重点实验室,上海 200031;复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心,上海 200032;上海人工耳蜗工程技术研究中心,上海 200031
  • 37. 东南大学数字医学工程全国重点实验室,附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科,生命科学与技术学院,生命与健康高等研究院,江苏省生物医学高新技术研究重点实验室,江苏 南京 210096;南通大学神经再生联合创新中心,江苏 南通 226001;北京理工大学航天中心医院神经内科,生命学院,北京 10081;四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科,四川 成都 610072;东南大学深圳研究院,广东 深圳 518063
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摘要

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰～3‰.患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物.在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法.国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验.其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验.为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等.本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导.

Abstract

Hereditary deafness is a common genetic disease.The incidence of the disease in newborns is 1‰to 3‰.Patients carry the disease-causing mutations throughout their lives,leading to irreversible deafness.There is no clinically available drug.In some animal models of several inherited deafness,gene therapy is a potentially effective treatment.Serial clinical trials of gene therapy for hereditary deafness have been carried out in the domestic and overseas.Among them,the clinical trials of genetic therapy for hereditary deafness,led by the Affiliated Zhongda Hospital of Southeast University and in collaboration with multiple domestic hospitals,have achieved significant therapeutic effects and accumulated rich experience.In order to standardize genetic deafness gene therapy and provide clinical research guidance,otologic experts from nationwide hospitals have discussed and formulated clinical guidelines for gene therapy on inherited deafness.The contents cover the ethics,diagnosis and enrollment criteria for genetic deafness,clinical preparation,drug administration,efficacy and safety evaluation criteria,and postoperative speech rehabilitation.This guideline will provide standardized theoretical and technical criteria for the clinical gene therapy for the deafness.

关键词

遗传性耳聋/基因治疗/临床指南

Key words

Hereditary deafness/Gene therapy/Clinical guidelines

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基金项目

国家重点研发计划(2021YFA1101300)

国家重点研发计划(2021YFA1101800)

国家重点研发计划(2020YFA0113600)

国家重点研发计划(2020YFA0112503)

国家自然科学基金重点项目、重大研究计划、面上项目(82330033)

国家自然科学基金重点项目、重大研究计划、面上项目(82030029)

国家自然科学基金重点项目、重大研究计划、面上项目(92149304)

国家自然科学基金重点项目、重大研究计划、面上项目(82000984)

国家自然科学基金重点项目、重大研究计划、面上项目(82371162)

国家自然科学基金重点项目、重大研究计划、面上项目(82371161)

国家自然科学基金重点项目、重大研究计划、面上项目(82071059)

国家自然科学基金重点项目、重大研究计划、面上项目(92168115)

江苏省自然科学基金基础研究计划(BK20232007)

江苏省社会发展项目-临床前沿技术项目(BE2023653)

四川省科技厅科技计划重点研发项目(2021YFS0371)

深圳市科技计划(JCYJ20190814093401920)

深圳市科技计划(JCYJ20210324125608022)

广东省医学科学院2022年度开放课题基金项目(YKY-KF202201)

南京市医学科技发展项目(YKK19072)

出版年

2024
实用医院临床杂志
四川省医学科学院 四川省人民医院

实用医院临床杂志

CSTPCD
影响因子：1.179
ISSN：1672-6170
参考文献量21
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