实用医院临床杂志2024，Vol.21Issue(4) ：195-199.

性发育异常疾病遗传学诊断研究进展

Advances in genetic diagnosis for disorders of sexual development

李佳楠 杨季云
实用医院临床杂志2024，Vol.21Issue(4) ：195-199.
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性发育异常疾病遗传学诊断研究进展

Advances in genetic diagnosis for disorders of sexual development

李佳楠 1杨季云2
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作者信息

  • 1. 电子科技大学医学院,四川 成都 610054
  • 2. 电子科技大学医学院,四川 成都 610054;四川省医学科学院·四川省人民医院(电子科技大学附属医院)医学遗传中心,四川成都 610072
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摘要

性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一大类性腺结构及功能异常的先天性疾病,其主要表现为生殖器外观、性腺结构、性染色体核型不一致等.DSD临床症状高度异质性,从生殖器外观和性腺功能的微小变化到严重的非典型性腺和生殖器都有可能发生.DSD的病因非常复杂,仅通过临床表现、影像学和内分泌检查等手段,很难对DSD进行明确的诊断与鉴别诊断,这对患者的性别选择、性心理发展以及个体化的治疗影响很大.遗传学诊断技术的发展开启了 DSD患者诊断的新时代,已经彻底改变了 DSD诊断过程.本文综述了 DSD遗传学诊断及相关研究进展,为这类疾病的预防、个体化治疗、改善疾病预后以及遗传咨询提供参考.

关键词

性发育异常/遗传学诊断/基因

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基金项目

四川省省级科研院所科技成果转化项目(2022JDZH0029)

出版年

2024
实用医院临床杂志
四川省医学科学院 四川省人民医院

实用医院临床杂志

CSTPCD
影响因子：1.179
ISSN：1672-6170
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