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ATP8B1基因突变致良性复发性肝内胆汁淤积症1例报道并临床及分子病理特点分析

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良性复发性肝内胆汁淤积症(benign recurrent intrahepatic cholestasis,BRIC)是一种临床较为少见的家族性肝内胆汁淤积症,为常染色体隐性遗传疾病,主要由ATP8B1或ABCB11基因突变所致.BRIC的首次发病可以从任何年龄开始,持续数周至数月.疾病可以在患者的一生中多次发生,但不引起慢性肝病.发病时主要症状是严重的黄疸,肝功能检测胆红素指标明显升高,以直接胆红素为主.间歇期患者的生化指标和影像学检查无明显异常.本文通过对ATP8B1基因突变引起的典型临床表现分析BRIC的临床及分子病理特点,以加强临床医师对此类肝内胆汁淤积症遗传学病因的深入了解,并有助于在临床实践中及时和正确地诊断相关疾病.
Benign recurrent intrahepatic cholestasis caused by ATP8B1 gene mutation: one case report and clinical and molecular pathological characteristics analysis

赵俊波、袁林、周颖蕾、张海辉、郭琼雅、张延瑞、李健、王春荣、丁松泽

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郑州大学人民医院河南省人民医院消化内科,河南郑州 450003

良性复发性肝内胆汁淤积症 黄疸 瘙痒 ATP8B1基因突变

国家自然科学基金-联合项目河南省卫生计生委-省部共建项目河南省卫生计生科研创新人才工程项目河南省科技厅-基础和前沿研究计划项目

U160417420170102351282142300410050

2020

10.3969/j.issn.1006-5709.2020.12.026

胃肠病学和肝病学杂志
郑州大学

胃肠病学和肝病学杂志

CSTPCD
影响因子：1.029
ISSN：1006-5709
年,卷(期)：2020.29(12)
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