摘要
[目的]建立结直肠癌患者基因差异甲基化图谱,并探讨关键基因作为结直肠癌临床标志物的可能性.[方法]建立TCGA数据库结直肠癌患者基因差异甲基化图谱,进行差异基因功能富集分析,筛选关键基因,临床进行重点基因分析验证.[结果]与癌旁对照样本相比,结直肠癌组织呈现2313个差异CpG甲基化位点,其中高甲基化位点1818个,低甲基化位点495个;蛋白-蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)方法进一步筛选出潜在基因,其中血清胶质细胞源性神经营养因子(glial cell derived neurotrophic factor,GDNF)和细胞因子(coiled-coil domain containing protein 48,CCDC48)基因差异最为显著;GDNF和CCDC48在结直肠癌患者中表达具有明显差异性.[结论]GDNF和CCDC48可作为结直肠癌有效临床标志物.