摘要
[目的]研究四川省凉山地区藏、汉族线粒体DNA(mtDNA)的SNP遗传多态性. [方法]采用长聚合酶链反应的方法扩增出40例藏族和50例汉族人的完整mtDNA,测序后用Network软件进行单核苷酸多态性(SNP)分析. [结果]单倍群M和单倍群N在藏人和汉人中差异无统计学意义(X2=1.076,P=0.3),但是单倍群M的亚群M9(X2=5.029,P＜0.05)和D(X2=5.350,P＜0.05)差异有统计学意义.发现在的线粒体不同区域,藏、汉族之间有显著性差异的21处多态位点,多为转换,少数为颠换,其中包含T3394C、G4491A、C5178A、G13135A均引起氨基酸发生变化. [结论]对藏、汉族mtDNA的全基因组进行SNP分析可揭示两个群体闻的基因特征,为mtDNA数据库提供资料.
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