摘要
目的 探讨MEF2C单倍剂量不足综合征的临床表型及遗传特点。 方法 回顾性分析湖南省儿童医院收治的1例MEF2C单倍剂量不足综合征患儿的临床诊疗情况及基因分析；以“MEF2C基因”“MEF2C单倍剂量不足综合征”“5q14.3微缺失综合征”为关键词检索万方数据库，以“MEF2C”“MEF2C haploinsufficiency syndrome”“5q14.3 deletion syndrome”为关键词检索PubMed数据库，检索时间范围为建库至2022年7月31日，因部分报道涉及邻近或远端的其他基因，筛选出仅检出MEF2C基因为致病性或可能致病性变异的文献，总结文献报道中该病的临床特点。 结果 患儿临床表现为全面发育迟缓、刻板动作、反复伴或不伴发热的惊厥，来我院行康复及抗癫痫治疗，完善基因检测明确为MEF2C基因变异。基因分析提示：患儿MEF2C基因存在c.14A＞C（p.K5T）杂合错义突变，该突变位点既往未见报道，父母均未携带该变异，蛋白三维结构预测突变前后氨基酸侧链发生变化，盐桥结构破坏，可能导致局部结构稳定性降低，影响蛋白功能。检索到15篇相关文献共报道36例患者，均有不同程度智力低下、运动发育迟缓、语言功能障碍，其他特征为肌张力低下（77.7%）、自闭症样表现（75.0%）、癫痫（71.4%）、非特异性头颅MRI异常（70.0%）等，MEF2C变异点突变为主，包括错义突变、无义突变、移码突变、剪切突变，其余为缺失变异。 结论 MEF2C单倍剂量不足综合征是临床上罕见的基因病，有特定相似的临床表型，点突变通常比缺失病例症状更轻，较少发生难治性癫痫，目前无特效药物治疗。
基金项目
儿童急救医学湖南省重点实验室项目(2018TP1028)
万方数据