先天性结核病临床特点及宏基因组二代测序技术在诊断中的应用

Clinical characteristics of congenital tuberculosis and application of metagenomics next-generation sequencing technology in diagnosis

付芬芬 ¹霍婉莹 ¹程艳超 ¹王文秀 ¹王金光 ¹徐发林 ¹尚利宏 ¹林楠

扫码查看

作者信息

1. 郑州大学第三附属医院新生儿科　450052
折叠

摘要

目的探讨先天性结核病的临床特点及宏基因组二代测序（mNGS）技术的临床诊断价值。方法回顾性分析郑州大学第三附属医院新生儿科诊治的１例先天性结核病患儿的临床表现、诊治经过。以“先天性结核病”和 “结核病”与“先天性”，同时以“新生儿”或“婴儿”和“结核”和“宏基因”或“高通量测序”或“二代测序”为关键词进行检索，收集2010年1月至 2021年 10月万方数据库、中国知网、维普、PubMed和Embase数据库中先天性结核病的文献资料和应用mNGS诊断的婴幼儿结核病例资料，分析mNGS的诊断价值。结果患儿，男，20 d，表现为发热、咳嗽、呼吸困难，C-反应蛋白升高，初诊为新生儿败血症、重症肺炎，先后给予多种抗生素治疗，病情持续恶化，经mNGS确诊先天性结核病，给予异烟肼等抗结核治疗，治愈出院，随访至患儿2岁2个月，一般情况良好。通过文献检索复习138例先天性结核病临床特点：（1）男83例，胎龄25～41+6周，发病年龄1～57 d，主要临床表现为发热，咳嗽，呼吸窘迫，肝/脾肿大，发育迟缓；（2）实验室检查：胃液抗酸杆菌涂片阳性率40.5%，PCR检测结核分支杆菌DNA阳性率47.1%，利福平耐药实时荧光定量核酸扩增检测技术阳性率52.0%，结核分支杆菌感染T淋巴细胞斑点试验阳性率65.1%；（3）影像学：弥漫性粟粒样肺结节13.9%，多发肺结节54.2%，肺门/纵隔淋巴结病变44.4%；肝/脾肿大 38.5%，肝/脾内多发低密度结节 12.8%。另外共检索到4篇经mNGS确诊婴幼儿结核病文献，报道10例患儿均采用 mNGS协助诊断。结论先天性结核病临床表现无特异性，实验室检测阳性率低，误诊率高；mNGS有助于先天性结核病的早期诊断。

关键词

先天性结核病/宏基因组学/二代测序技术

引用本文复制引用

出版年

2024

中国小儿急救医学

中华医学会中国医科大学

中国小儿急救医学

CSTPCD

影响因子：1.269

ISSN：1673-4912

段落导航