摘要
目的 总结血管型Ehlers-Danlos综合征（vEDS）的临床特点，以提高对该病的认识。 方法 回顾分析首都医科大学附属北京儿童医院收治的以反复气胸、咯血为主诉就诊的2例vEDS患儿临床资料，并以“埃勒斯-当洛斯综合征/艾唐综合征”和“Ehlers-Danlos syndrome”“vascular”“type Ⅳ”为关键词分别检索中国知网和万方数据知识服务平台（建库至 2022年10 月），进行相关文献复习。 结果 例1患儿，男，13岁11个月，因”间断咳嗽、咯血23 d，胸闷2 d“入院。既往曾有气胸病史，此次入院再发气胸，肺CT提示肺内出血及囊性病变。查体发现有皮肤菲薄、静脉显现体征，既往有皮肤易发瘀斑表现，有扁平足。患儿母亲与其有类似皮肤表现，且曾有四肢动脉动脉瘤病史。患儿基因分析为COL3A1基因变异，出院后半年内再发气胸2次。例2患儿，女，13岁8个月，因”间断咳嗽、右侧胸痛5月余“入院。病史5个月中有2次气胸病史，外院肺CT可见右下肺囊泡影。查体有皮肤菲薄、柔软、静脉显现及小关节过度活动体征，平素易发皮肤瘀斑，其母亲有类似皮肤表现和气胸病史。基因检测为COL3A1基因变异，出院后2周再次胸痛、咯血入院，肺CT显示血胸及肺出血。vEDS国内既往报道仅3篇，共5例，均为病例/家系报告。 结论 vEDS可表现为反复气胸、咯血及空洞性肺结节，肺部表现可以是其首发就诊原因，其他儿童期常见表现为皮肤菲薄、静脉显现、易发瘀斑，出现以上临床表现时应进行基因分析以明确vEDS诊断。
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