中国小儿急救医学2024，Vol.31Issue(5) ：390-393.DOI:10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2024.05.015

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例并文献复习

Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: a case report and literature review

王檬 王海军 李东晓 梅世月 李峥 成怡冰 林楠
中国小儿急救医学2024，Vol.31Issue(5) ：390-393.DOI:10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2024.05.015
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例并文献复习

Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: a case report and literature review

王檬 1王海军 1李东晓 2梅世月 3李峥 4成怡冰 1林楠
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作者信息

  • 1. 郑州大学附属儿童医院急诊科　450000
  • 2. 郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室　450000
  • 3. 郑州大学附属儿童医院急诊科　450000;郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室　450000
  • 4. 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科　100045
  • 折叠

摘要

目的 探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床特点及治疗方法。 方法 回顾性分析郑州大学附属儿童医院急诊科收治的1例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床特点、辅助检查、治疗经过，并复习相关文献。 结果 患儿，女，1岁1个月，临床以发热、呕吐、抽搐、低血糖为主要表现。血尿遗传代谢筛查提示游离肉碱缺乏，全外显子基因检测显示ACADM基因存在两个杂合变异：c.449_452delCTGA（p.T150Rfs*4）和c.1085G>A（p.G362E）。1周后复查血遗传代谢筛查示己酰肉碱（C6）、辛酰肉碱（C8）、C8/C10均显著增高。患儿入院后予以口服左卡尼汀，避免长时间禁食、避免感染。随访3年，患儿无低血糖发作，无抽搐，生长发育正常。 结论 尿气相色谱质谱、血串联质谱检测联合基因检测有利于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊断。早期诊断、及时干预可显著改善预后。

关键词

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/抽搐/低血糖/脂肪酸氧化缺陷

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出版年

2024
中国小儿急救医学
中华医学会 中国医科大学

中国小儿急救医学

CSTPCD
影响因子：1.269
ISSN：1673-4912
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