中国小儿急救医学2024，Vol.31Issue(5) ：398-401.DOI:10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2024.05.017

具有癫痫发作表型的染色体16p11.2微缺失综合征四例分析

Analysis of four cases of chromosome 16p11.2 microdeletion syndrome with epileptic seizure phenotype

罗光金 陈军 侯梅 苑爱云 刘秋燕 李小平 于晓明 林楠
中国小儿急救医学2024，Vol.31Issue(5) ：398-401.DOI:10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2024.05.017
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具有癫痫发作表型的染色体16p11.2微缺失综合征四例分析

Analysis of four cases of chromosome 16p11.2 microdeletion syndrome with epileptic seizure phenotype

罗光金 1陈军 1侯梅 1苑爱云 1刘秋燕 1李小平 1于晓明 1林楠
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  • 1. 青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科　266034
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摘要

目的 总结具有癫痫发作表型的染色体16p11.2微缺失综合征的临床特征，以提高对该病的认识。 方法 回顾性分析4例具有癫痫发作表型的16p11.2微缺失综合征患儿的病例资料，分析其临床表型、遗传学结果、诊疗及随访情况。 结果 4例患儿中，男1例、女3例，癫痫首次发作年龄分别为0.5、4、5、13月龄。发作类型：3例为局灶性发作继发全面性发作，1例为局灶性发作。发作间期脑电图：3例为多灶性癫痫样放电，1例为局灶性癫痫样放电。颅脑磁共振成像：1例小脑扁桃体下移，3例未见明显异常。4例患儿的染色体16p11.2缺失长度为545~660 kb不等。4例患儿均存在不同程度语言发育迟缓（Gesell量表中言语能区发育商分别为29、59、75、70），其中1例合并孤独症谱系障碍。随访8个月~3.5年，4例均口服1种抗癫痫发作药后发作控制；4例均进行康复训练，2例进步明显，2例进步缓慢。 结论 16p11.2微缺失综合征癫痫发作起病早，多合并语言发育迟缓，抗癫痫发作药物治疗效果好。对不明原因神经发育障碍合并癫痫发作的患儿，应尽早行拷贝数变异检测以明确诊断，进行药物治疗和早期康复干预可改善预后。

关键词

癫痫/发育迟缓/孤独症谱系障碍/16p11.2/微缺失

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出版年

2024
中国小儿急救医学
中华医学会 中国医科大学

中国小儿急救医学

CSTPCD
影响因子：1.269
ISSN：1673-4912
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