在过去十年中,科学数据的可得性急剧增加,与人类有关的生物数据库不仅在数量上而且在质量上都有所增长,在数据存储、处理、分析、交换和固化.下一代测序(NGS)的进步促进并加速了基因变异的识别过程.在诊断环境中采用全基因组和RNA测序的NGS有可能改善疾病风险检测,以支持精密医学和药物发现.已经开发了几种生物信息学管道,通过高效处理和分析序列数据来加强变异解释,而许多已公布的结果显示基因组学数据如何主动地纳入医疗实践和提高临床信息的利用率.为了利用基因组学和健康的财富,迫切需要产生通过现代技术访问的适当基因疾病注释库.我们在这里的重点是建立一个全面的数据库,该数据库具有可移动访问可操作基因和分类疾病的能力,被认为是临床基因组学和精密医学的基础.
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