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基因Panel诊断新生儿高胆红素血症患儿基因变异的价值

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前瞻性纳入2022年11月至2023年1月湖州市妇幼保健院新生儿重症监护病房(neonatal inter-sive care unit,NICU)收治的所有日龄≤28 d的高胆红素血症患儿(病例组)以及在本院足月出生的150例表型无明显异常、母婴同室的新生儿作为对照组.采用基因Panel对542种疾病行快速检测,检出的致病位点采用Sanger测序等方法验证,采用x2检验进行统计学分析.病例组共纳入120例患儿,致病变异检出率为35.8％(43/120),包括致病基因阳性42例及染色体拷贝数变异1例,共涉及9个致病基因,分别为FLG、UGT1A1、G6PD、AR、CYP21A2、MEFV、PAH、PKHD1及SCN4A.病例组致病变异检出率在患儿不同出生胎龄组间、男婴女婴间、母亲是否有妊娠期糖尿病组间差异均无统计学意义(P值均＞0.05).62例(51.7％)携带1个或多个基因变异位点,15例(12.5％)未检出致病变异位点(阴性);7个高频变异位点为UGT1A1 c.211G＞A、c.1091C＞T、c.-41_-40dupTA 及 c.686C＞A 位点,GJB2 c.109G＞A 位点,FLG c.12064A＞T 及 c.3321del位点.UGT1A1、G6PD基因变异是导致高胆红素血症患儿在新生儿期发病的主要致病基因.本基因Panel可以为新生儿高胆红素血症患儿提供有效的基因检测,有助于及时明确病因,对高胆红素血症患儿进行基因检测具有重要临床意义.

李雯雯、邹琳、沈国松、唐克峰、张雅琴、章静慧

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湖州市妇幼保健院产前诊断中心,浙江湖州 313000

上海市儿童医院临床研究中心,上海 200040

新生儿高胆红素血症 遗传性疾病 基因变异 靶向测序

2024

湖北工程学院学报
湖北工程学院

湖北工程学院学报

CHSSCD
影响因子：0.306
ISSN：2095-4824
年,卷(期)：2024.44(6)