目的 了解单肥胖基因MC4R常见SNP位点、FTO危险等位基因型与儿童单纯性肥胖的相关性.方法 纳入伊犁地区7～13岁超重肥胖学龄儿童150例,年龄、性别匹配的202例正常体重儿童为对照组,电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)法检测两组儿童的MC4R基因rs17782313以及FTO基因危险等位基因位点rs9939609、rs1421085、rs8050136、rs17817449的基因型分布,同时完善生化指标(空腹血糖、胰岛素浓度、血脂等)的检测.结果 两组FTO基因rs1421085的等位基因频数差异具有统计学意义(P＜0.05),rs17782313、rs9939609、rs1421085、rs8050136、rs17817449的基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05),两组rs9939609、rs1421085、rs8050136、rs17817449组成的单体型TTCT,CTCT分布差异具有统计学意义(P＜0.05).rs9939609的AA基因型较AT、TT基因型患儿的收缩压更高,腰围更大,空腹胰岛素及胰岛素抵抗因子更高.结论 FTO基因单体型TTCT、CTCT与儿童肥胖相关,携带FTO基因rs9939609位点AA基因型的儿童更容易出现血压、腰围及胰岛素代谢异常.
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