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全基因组DNA甲基化分析骨关节炎中特征性基因和功能信号通路

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目的 研究骨关节炎患者关节软骨中DNA甲基化的特征,分析甲基化基因的表达在骨关节炎发生发展中的作用.方法 收集2018年3月—2019年1月在新疆医科大学附属第一医院关节中心3例接受全膝人工关节置换术的骨关节炎(Osteoarthritis,OA)患者(OA组),3例膝关节软骨正常截肢患者(对照组)软骨组织标本.采用Illumina Infinium Methylation EPIC Bead Chip(850K芯片)对软骨进行甲基化分析.应用InCroMAP软件进行关节软骨中全基因组DNA甲基化及mRNA表达扩增谱的整合途径富集分析.基于DAVID数据库进行基因本体论(Gene ontology,GO)分析和京都基因及基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)分析.结果 单基因分析结果显示,本研究共获得1 299个差异甲基化基因;整合DNA甲基化的mRNA表达谱发现,64个基因显著改变,包括远中缺失同源盒基因5(DLX5)、同源异型盒基因5(HOXA5)、软骨酸性蛋白1(CRTAC1)和可溶性富含半胱氨酸结构域的清道夫受体蛋白(SSC5D);GO分析发现,上述基因功能与免疫应答、炎症反应、细胞增殖等有关;KEGG分析发现,上述基因介导与OA发病密切相的丝裂原活化蛋白激酶(MAKP)信号通路和Hippo信号通路.结论 OA生物信息学分析发现可能的异常甲基化差异表达基因和信号通路,这可能会对OA发生和发展过程中的表观遗传学机制的阐明提供新的思路.
Genome-wide DNA methylation analysis characteristic genesand functional signaling pathways in osteoarthritis

胥伯勇、阿不都赛米·艾买提、汪斐、张晓岗、李国庆、曹力

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新疆医科大学第一附属医院关节外科,乌鲁木齐830054

骨关节炎 DNA甲基化谱 mRNA表达谱 整合分析

2017D01C285

2022

10.3969/j.issn.1009-5551.2022.09.003

新疆医科大学学报
新疆医科大学

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CSTPCD
影响因子：0.76
ISSN：1009-5551
年,卷(期)：2022.45(9)
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