目的 探究脂肪量与肥胖相关基因(Fat mass and obesity associated gene,FTO)单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)和冠状动脉性心脏病(Coronary heart disease,CHD)的关联.方法 收集2021年1月-2021年11月新疆医科大学第五附属医院收治的380例CHD患者作为CHD组,选取同时期360例无心血管疾病以及其他严重疾病的健康体检者作为Control组.收集受试者的一般资料,提取两组受试者外周血基因组DNA,检测FTO基因rs9939609及rs1421085多态性,分析不同基因型与CHD患者代谢指标的关系.结果 与Control组比较,CHD组rs9939609(A/T)位点的基因型分布和基因频率差异无统计学意义(P>0.05).rs1421085(C/T)位点TT、CT、CC基因型在CHD组中分别为189、123、68例,在Control组中分别为193、127、40例,两组间基因型分布(χ2=6.8302,P=0.0329)和等位基因频率(χ2=4.8671,P=0.0274)差异有统计学意义.与TT基因型患者比较,rs1421085的CT+CC基因型的患者高血压患病率、总胆固醇(Total cholesterol,TC)和小而密低密度脂蛋白(small,dense low density lipoprotein,sdLDL)水平显著增高,差异有统计学意义(均P<0.05).Logistic回归分析结果显示,高血压患病史、TC、TC以及rs1421085的C等位基因可能是影响CHD发病的独立风险因素(P<0.05).结论 FTO基因SNPrs1421085多态性与CHD患者的代谢指标存在显著相关性.
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