新疆医科大学学报2023，Vol.46Issue(5) ：607-611.DOI:10.3969/j.issn.1009-5551.2023.05.006

老年骨髓增生异常综合征患者基因突变特点分析

Analysis of gene mutation in elderly patients with myelodysplastic syndrome

张晓华 王亚楠 赵芳 尼罗帕尔·吐尔逊 秦玉婷 王欢 江明 郝建萍
新疆医科大学学报2023，Vol.46Issue(5) ：607-611.DOI:10.3969/j.issn.1009-5551.2023.05.006
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老年骨髓增生异常综合征患者基因突变特点分析

Analysis of gene mutation in elderly patients with myelodysplastic syndrome

张晓华 1王亚楠 1赵芳 1尼罗帕尔·吐尔逊 1秦玉婷 1王欢 1江明 1郝建萍1
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作者信息

  • 1. 新疆医科大学第一附属医院血液病中心,新疆血液病研究所,乌鲁木齐 830061
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摘要

目的 分析老年骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变特点.方法 利用高通量测序技术对 283 例MDS患者进行 74 种髓系靶基因突变检测,将患者分为老年组(年龄≥65 岁)和非老年组(年龄＜65 岁),比较老年患者基因突变特点及其对预后的影响.结果 102 例老年组患者中,81.3%的患者发生了基因突变,其中 1、2 和≥3 个基因突变的检出率分别为 23.5%、19.6%和38.2%,突变检出率较高的基因为TET2、ASXL1、TP53、SF3B1、BCOR和DNMT3 A.与非老年组相比,老年组患者有着更高的基因突变检出率,其中≥3 个基因突变的检出率明显增高(P＜0.05),且表观调节相关基因突变的检出率高(P=0.001).两组中合并 TP53 基因突变患者的中位生存时间均短于未突变者(P=0.045;P＜0.001),老年组中合并SF3B1 突变者与未突变者的中位生存期无明显差异(P＞0.05),非老年组中合并SF3B1 基因突变患者的中位生存时间长于未突变者(P=0.014).老年组患者随着基因突变数目的增多,中位生存时间明显缩短(P=0.014).结论 老年MDS患者基因突变检出率较高,随着突变数目的增多,患者的生存时间明显缩短.

关键词

骨髓增生异常综合征/二代测序/基因突变

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基金项目

国家自然科学基金地区基金(82260032)

出版年

2023
新疆医科大学学报
新疆医科大学

新疆医科大学学报

CSTPCD
影响因子：0.76
ISSN：1009-5551
被引量1
参考文献量4
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