目的：研究家族性石骨症的诊断及特点。方法：分析一个家族中2例石骨症患者并结合相关文献对石骨症进行分析探讨，用X线及CT检查对石骨症症状进行分析。结果：石骨症属于遗传性疾病，所研究的2例患者系父子关系，石骨症为先天性骨发育障碍，是由染色体改变造成的。石骨症主要症状为全身骨骼密度硬化，骨皮质增厚，髓腔变窄，严重时会出现比赛，双骼骨见典型同心圆形深浅交替条纹影，椎体呈“夹心蛋糕”样改变，各关节间隙均正常。肋骨、锁骨、肩胛骨也会出现同样改变。结论：父母发病在遗传上无明显性差异，其子女发病几率相仿。为减少漏诊，对石骨症患者，有必要进行详细的家系调查。
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