摘要
目的 研究梧州地区儿童地中海贫血基因型分布及其表型特征.方法 对 2017 年 6 月～2022 年 12 月在梧州市人民医院就诊的地中海贫血血液学筛查阳性儿童进行 6 种α和 17 种β地中海贫血基因检测.结果 在 493 例儿童中,地中海贫血检出率为 66.13%(326/493),α、β地中海贫血检出率分别为 36.51%和 24.75%.α地中海贫血中Hb H病占 21.67%,主要基因型为--SEA/αα(52.22%),β地中海贫血基因型以β41-42/βN为主(51.64%).α与β地中海贫血同时存在的检出率为 4.87%.所有地中海贫血类型的MCV和MCH水平均下降,尤以Hb H病最为明显;RBC和Hb水平在β地中海贫血的纯合子和双重杂合子中最低.结论 梧州地区儿童的地中海贫血基因类型多样,α地中海贫血以--SEA/αα为主,β地中海贫血以β41-42/βN为主,且中重型地中海贫血比例较高.
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