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人类基因组结构变异

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基因组结构变异通常是指基因组内大于1 kb的DNA片段缺失.插入,重复、倒位、易位以及DNA拷贝数目变化(CNVs).人类基因组结构变异涉及数千片段不连续的基因组区域,含数百万DNA碱基对,可含数个基因及调控序列,多种基因功能因此缺失或改变,导致机体表型变化、疾病易感性改变或发生疾病.对基因组结构变异的研究,有助于用动态的观点全面分析基因组遗传变异得到整合的基因型,理解结构变异的潜在医学作用及机体整体功能的复杂性.文章从人类基因组结构变异的类型、研究方法,对个体表型、疾病及生物进化的影响等方面综合阐述人类基因组结构变异的最新研究进展.
Structural variation in the human genome

何永蜀、张闻、杨照青

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昆明医学院生物学教研室,昆明,650031

昆明医学院寄生虫学教研室,昆明,650031

人类基因组 结构变异

国家自然科学基金

30560022

2009

10.3724/SP.J.1005.2009.00771

遗传
中国遗传学会 中国科学院遗传与发育生物学研究所

遗传

CSTPCDCSCD北大核心
影响因子：1.082
ISSN：0253-9772
年,卷(期)：2009.31(8)
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