摘要
目的:调查分析四川遂宁市地中海贫血的基因携带率、基因突变类型、产前诊断结果等流行病特点,探讨地中海贫血在产前诊断的有效措施,降低该病患儿出生率.方法:我院遗传门诊2019年1月至2019年12月进行产前咨询及健康体检时平均红细胞体积(MCV)<82 fl和(或)平均红细胞血红蛋白量(MVH)<27 pg,具有地中海贫血筛查相关指征的1947例患者进行地中海基因检测,利用统计学方法分析数据.结果:我院去年1947例地中海基因检测,α型有203例,β型236例,复合型为3例,α型的发病率为10.43％,β型发病率为12.12％.进行地中海贫血检测的孕妇1319例,其余为血液科、呼吸与危重症医学科等.结论:本地区人群β地中海贫血比α地中海贫血发病率高,通过制定大规模人群地中海贫血筛查、基因诊断、高危产妇的产前诊断及重型地中海贫血儿的干预等防治措施,并长期实施,有效地避免重型地中海贫血儿的出生.
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