摘要
目的：探讨孕妇唐氏综合症的血清学筛查，对检出胎儿神经管缺陷，染色体异常的实用价值及妊娠结局随访结果的意义。方法采用时间分辨荧光免疫法对本院进行唐氏筛查高风险孕妇随机抽取218例，随访每一例胎儿和孕妇的妊娠结局。结果218例产前唐氏血清筛查中，高风险106例，阳性率为48％，临界风险112例，阳性率为51％，检出18－三体高风险1例。48例经产前诊断咨询采集母血胎儿游离DNA行无创基因检测，4例结果为高风险，经介入性产前诊断后2例确诊为47，XY，＋21后终止妊娠。11例行介入性产前诊断，2例羊水细胞染色体核型分析47，XY，＋21后终止妊娠。18－三体高风险者中孕彩超排畸继续妊娠，妊娠结局2例孕20周自然流产。2例孕中期彩超提示胎儿复杂性心脏畸形后终止妊娠，1例孕38周胎儿意外死亡，为球拍状胎盘，未做尸检。结论经过孕早，中期联合血清学筛查是初步筛查出胎儿神经管缺陷，染色体异常有效方法之一，建议行唐氏筛查后根据风险值决定是否行侵入性产前诊断，结合侵入性产前诊断结果可以防止大部分先天缺陷胎儿出生，从而实现优生优育。
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