摘要
目的：总结原发性婴幼儿型青光眼（primary infantile glaucoma）的特征，常突变的基因，供同道借鉴。方法通过临床发现的原发性婴幼儿型青光眼（primary infantile glaucoma）家族性系统性疾病，分析发病特征，病情。结果与PCG相关的候选基因为CYPlBl、LTBP2和MYOC，已经明确4个PCG的致病基因位点，位于2q21上的GLC3A、位于1p36上的GLC3B、位于14q24上的GLC3C以及位于14q24．3上的GLC3D。结论PCG是多基因遗传性疾病，多呈常染色体隐性遗传，需要更多的PCG家系以便发现新的候选基因并且进行研究，探究PCG的发病机制，以促进疾病的早期诊断、早期干预并最终实现基因治疗。
基金项目
名称云南白族人群IL－4,IL－6基因多态性与2型糖尿病病变的关系(81260153)
云南省科技厅基金(2011FZ162)
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万方数据